‘Kistik Fibrozis’ olabilir
Dokunmaya bile kıyamadığımız bebeklerin hastalanması kadar ebeveynleri derinden üzen bir durum yoktur. Hafif bir öksürük ve hapşırmada bile endişelenip hemen hastaneye koştuğumuz anlar zor gelirken, daha ileri safhalardaki hastalıkların isminin dahi bebeğimizle yan yana gelmesini istemeyiz. Ancak genetik sebepler söz konusu olduğunda bunun önüne geçmek çok da mümkün olmaz. Tıpkı kistik fibrozis gibi… Avrasya Hastanesi’nden Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. Mehmet Ali Talay, bu hastalıkla ilgili bilinmesi gerekenleri anlatıyor.

Kistik fibrozis nedir?

Ter bezleri, pankreas, akciğer, bağırsak ve dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtım özelliğine sahip genler aracılığı ile oluşan genetik hastalığına kistik fibrozis denir. Çoğu kişide kistik fibrozis doğuştan vardır, sonradan oluşmaz. Bebeğe ise bu geni taşıyan ebeveynden geçer. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan en çok
• Akciğerler,
• Pankreas,
• Karaciğer,
• Bağırsaklar,
• Sinüsler
• Ve üreme organları etkilenir.

Kistik fibrozis ne kadar tehlikeli?

Genetik yollarla geçen kistik fibrozis, vücutta birçok olumsuz etkiye sebep oluyor. Solunum yolu enfeksiyonlarına yol açtığı gibi pankreasta tıkanmaların da nedeni olarak gösteriliyor. Bu durum ise başta yağ ve proteinler olmak üzere alınan gıda maddelerinin sindirilememesine ve yağda eriyen A,D,E ve K vitaminlerinin emilememesine neden oluyor. Beslenmesi ve iştahı normal de olsa zamanla bu çocuklarda başta büyüme ve gelişmede yavaşlama olmak üzere, kilo alamama besinsizlik ve vitamin eksikliği bulguları ortaya çıkıyor.

En tehlikeli sonucu ise akciğerde mukus birikmesine yol açmasıdır. Akciğerler fetüsle birlikte gelişen son organların başında geliyor. Doğumdan önce bebek anne karnında akciğer fonksiyonlarını tam olarak yerine getiremez ve gelişemez. Bir de üstüne bu hastalık akciğerlerde mukus birikmesine sebep olduğunda bebek nefes almakta zorlanmaya başlar. Bu durum çoğu zaman zatürre ve astımla karıştırılır ancak her zaman kistik fibrozis olma ihtimali vardır. Bu sebeple bebeğinizde geçmeyen öksürük, hırıltılı nefes alma problemleri varsa mutlaka bir doktora göstermelisiniz.

Belirtileri nelerdir?

• Gelişim geriliği,
• Zayıflık,
• Boy kısalığı,
• Balgamlı öksürük,
• Nefes darlığı,
• Bağırsak tıkanması,
• Şiddetli kabızlık,
• Tekrarlanan akciğer enfeksiyonları,
• Geçmeyen öksürük,
• Hırıltı,
• Karında şişkinlik

Kistik fibrozis hastalığında tanı süreci

Kistik fibrozis hastası çocukları olan ebeveynlerin fark ettikleri bir şey vardır ki, o da bebeklerin terinin normale oranla daha tuzlu olmasıdır. Bebeklerini öptüklerinde tuzlu bir tat alan ebeveynler oldukça fazladır. Ayrıca sıcak havalarda bebeklerin cildinde tuz kristallerini görmek mümkündür.
Tanı şekli ise tuz miktarının ölçülmesi esasına dayanır. Ter testi tanı için en önemli testtir. Çok basit ve ağrısız bir şekilde (çocuğun koluna takılan küçük saat gibi bir cihaz ile) ter toplanır ve içindeki tuz miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının normal değerlerin üzerinde olması ile kistik fibrozis tanısı konur.

Tedavisi mümkün mü?

Kesin bir çözümü olmamakla birlikte sebep olduğu diğer problemleri önlemek ve yaşam kalitesini yükseltmek mümkündür. Bu noktada en önemli unsur ebeveynlerin durumu erken fark etmesidir. Sonrasında ise yardımcı tedaviler başlar. Bunlar;
• Enfeksiyonlardan korumak için grip, hemofilus influenza ve pnömokok aşıları mutlaka yaptırılmalıdır.
• Rahat nefes alması için balgam sökücüler, enfeksiyonlar için doktorun yazdığı antibiyotikler verilmelidir.
• Kruper (buhar) verilmeli ventolin, pulmicat ve izotonikli.
• Solunum fizyoterapi tedavisi uygulanabilir.
• Sindirim enzimlerinin takviyesi ile beslenmenin düzenlenmesi sağlanmalıdır.
Bu tedavi ömür boyu süreceğinden bebeklik döneminde ailenin sabrı ve dikkati çok önemlidir. Çünkü kesin olarak kurtulmak mümkün değildir. bu tedavilerdeki tek amaç bebeğin yaşam süresini ve kalitesini arttırmaktır.