Vücudun Kontrolsüz Küçülmesi; Proteussendromu

Bir sabah uyandığınızda elinizin vücudunuza göre büyük olduğu görseydiniz tepkiniz ne olurdu? Ya başınızın vücudunuza ait değilmiş gibi görünmesi, derinizin ve cildinizin dokusunun değişmesi durumunda ne yapardınız? Bu durum ne bir korku filmi senaryosu ne de Alice harikalar diyarında hikayesi, vücudun aşırı büyümesiyle sonuçlanan çok ciddi bir sağlık problemi; proteus sendromu… Avrasya Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı, ismini Yunan tanrısından alan proteussendromunu anlatıyor.

Proteussendromu nedir?

Vücudun çeşitli bölgelerinde asimetrik ve orantısız büyüme olarak adlandırılan proteussendromu, nadir görülen multisistemik bir sağlık problemidir. Nedeni tam olarak bilinmeyen proteus sendromunu karakterize eden en belirgin şikayet normal olmayan büyümedir.

Çok sık görülmeyen bu hastalık, gen mutasyonu nedeniyle vücutta bir organı veya cilt, kemik veya yağ dokusunu aşırı şekilde büyütmektedir. Doğumda anlaşılamayan bu hastalık, ilerleyen yaşlarda başlayan şikayetlerle kendini belli eder. ismini her şekle girebilen Yunan tanrısından alır.

Proteussendromunun belirtileri nelerdir?

Proteussendromundan her kişi farklı şekillerde etkilenebilir. Bazı durumlarda vücudun herhangi bir kısmı etkilenirken bazen de kan damarları ve iç organlar da etkilenebiliyor. Çocuklukta başlayan bu durum yaş ilerledikçe daha da şiddetleniyor. En sık görülen belirtileri ise şu şekilde;

• Omurgada anormal eğrilik,
• İyi huylu tümörler,
• Doku kaybı alanları,
• Lipomlar,
• Kan pıhtılaşması,
• Ayak tabanlarında değişiklik( kalın ve pürüzlü olması)
• Merkezi sinir sendromunda zihinsel sakatlık,
• Nöbet bozuklukları.

Bu yüz özelliklerine dikkat…

Yapılan araştırmalar, belirgin yüz özelliklerine sahip kişilerin bazı durumlarda proteussendromu gibi nörolojik problemlere daha yakın olduğunu göstermiştir. Bu yüz hatları şu şekildedir;

• Geniş burun delikleri,
• Şaşılık,
• Sarkmış göz kapakları,
• Uzun bir yüz.

Proteussendromu neden olur?

Proteussendromu genetik mutasyondan kaynaklanan bir sağlık problemidir. Bu hastalığa sebep olan gen ise AKT1 genidir. Bu gen hücresi hücresel mekanizmaları etkileyebilecek güçtedir. Dolayısıyla bazı kanser türlerinde rol oynar. Proteussendromu bir gene bağlı olsa da mutasyonlar kendiliğinden ve fetal gelişimin erken aşamalarında gerçekleşir.

Proteus tedavi edilebilir mi?

Hastalığın teşhis edilebilmesi oldukça zordur. Genetik faktörler etkili olduğundan hastalığın oluşmasında gen mutasyonunun rolü mutlaka belirlenmelidir.Proteussendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Her hastada farklı bulgularla ortaya çıktığından bu semptomların kontrol altına alınması gerekir.

Bazı semptomlar zararsız olsa da bazıları hayati tehlikeye yol açabilir. Özellikle de kan pıhtıları, embolizmler ve iç organlara verilen zarar ölüme kadar götürebilir. Kemiklerde yaşanan hızlı büyüme için ortopedik müdahaleler şarttır.